Hilda, mama lui, Noel a publicat pe contul Micul Noel-SMA1 poze cu băiețelul care la mai bine de doi ani după ce a primit cel mai scump tratament din lume, de peste 2 milioane de dolari, se simte bine, apare fericit alături de familia lui, stă singur în picioare și se bucură de bradul de Crăciun. O întreagă comunitate a fost impresionată de povestea copilașului al căruia caz a fost deschizător de drum și pentru reușita tratamentului altor prichindei.
La doar câteva săptămâni de viață, micuțul cu ochii albaștri a fost diagnosticat cu o boală genetică rară și foarte dură: atrofia musculară spinală (SMA 1). Odată cu diagnosticul, viața lui Noel a căpătat un preț. Micuțul de nici 7 luni avea nevoie de 2,1 milioane de dolari pentru a trăi. SMA este o afecțiune degenerativă cu transmitere genetică autozomal recesivă care afectează neuronii din măduva spinării, adesea și pe cei din trunchiul cerebral, ducând la moartea acestora cu pierdere de masă musculară și scădere de forță. Dintre tipurile de SMA existente, pe Noel l-au diagnosticat cu SMA-1.Aceasta este forma cea mai severă din punct de vedere al evoluției și prognosticului. Debutul este înainte de împlinirea vârstei de 6 luni. Copiii diagnosticați cu SMA-1 nu-și pot susține capul; dacă sunt ridicați în șezut, cad în față. Copiii cu SMA-1 nu se vor putea ține pe picioare niciodată, nu vor putea umbla sau alerga cu ceilalți copii. Ar fi putut avea nevoie de o mulțime de aparate pentru că în scurt timp urma să nu mai poată respira singur, nu mai putea tuși, ba chiar nu ar mai fi putut nici înghiții din cauza deteriorării mușchilor.. Cei mai mulți pacienți cu SMA 1 adesea decedează până la vârsta de 2 ani prin insuficiență respiratorie.
În septembrie, s-au împlinit doi ani de când Noel a primit a doua șansă la viață și a beneficiat de tratamentul genetic, Zolgensma, tratamentul care era singura lui șansă la o viață mai bună.
Partajează acest conținut:
