În perioada 21-23 Aprilie 2024, la Hotel Continental Forum Oradea, a avut loc Al 11-lea Simpozion Româno-German de Genetică Medicală, cu tematica ”genetica medicală azi”. Evenimentul a adus în prim-plan cele mai recente evoluții din domeniul geneticii umane (mecanisme moleculare și celulare de dezvoltare normală și patologică) și al geneticii medicale (cu accent pe medicina genomică). După o pauză de 4 ani impusă de contextul pandemiei COVID, a fost reluată tradiția acestui simpozion, inițiat în 1996 de regretatul profesor Constantin Maximilian și profesorul Eberhard Passarge (Essen, Germania). Următoarele ediții au fost organizate sub coordonarea domnului academician profesor Dr. Marius Bembea și a profesorului Oliver Bartsch (Mainz, Germania), cele 10 ediții desfășurându-se astfel: 1996 – Oradea, 2000 – Oradea/Arad, 2002 – Oradea, 2005 și 2008 – Băile Felix, 2011 – Galați, 2013, 2015, 2017 și 2019 – Oradea.n decursul celor aproape 3 decenii de când se desfășoară simpozionul peste 300 de medici rezidenți și specialiști în genetică medicală și alte specialități au participat la acest simpozion. Pe lângă aportul extensiv de informații din timpul cursurilor, geneticienii din România au beneficiat de multiple avantaje, precum donații numeroase, cărți și reviste de specialitate, cooperări bilaterale, oportunități de schimb de experiență, stagii pentru tinerii geneticieni români și posibilitatea de a efectua teste genetice pentru pacienții lor.
De la prima ediție a simpozionului și până astăzi, genetica medicală a înregistrat o evoluție dinamică. “Decodificarea genomului uman și dezvoltarea tehnicilor genetice moleculare au schimbat radical nu doar nivelul de cunoștințe, ci și practica geneticii medicale, făcând primii pași către ceea ce numim medicină personalizată”, explică Prof. Univ. Dr. Claudia Jurca, medic primar genetică medicală și pediatrie, medic șef al Centrului Regional de Genetică Medicală din cadrul Spitalului Clinic Județean de Urgență Bihor.
Scopul principal al evenimentului a fost de a informa, educa și pregăti tinerii medici pentru aplicarea practică a ultimelor descoperiri din domeniul geneticii medicale. În cadrul prezentărilor s-a pus accentul pe relevanța practică a cercetărilor recente din domeniu, integrând teste clinice și genetice. Lucrările au fost susținute de personalități remarcabile din domeniul geneticii medicale atât din România (Prof. Univ. Dr. Claudia Jurca – Universitatea din Oradea, Prof. Univ. Rusu Cristina și Prof. Univ. Vlad Gorduza – UMF Iași; Prof. Univ. Dr. Emilia Severin, Conf. Univ.. Dr. Magdalena Budișteanu și Dr. Vasilica Plăiașu – UMF București; Prof. Univ. Dr. Florin Burada și CConf. Univ.. Dr. Ioana Streață – UMF Craiova; Prof. Univ. Dr. Romana Vulturar – UMF Cluj-Napoca), cât și din Germania (Prof. Univ. Eberhard Passarge, Prof. Univ. Oliver Bartsch și Prof. Univ. Ulrich Zechner), Belgia (Prof. Univ. Eric Legius), Slovenia (Prof. Univ. Borut Peterlin), SUA (Dr. Khoon Ghee Queenie Tan și Prof. Univ. Robert Best).
Printre subiectele abordate s-au regăsit: înțelegerea geneticii a uneia din cele mai complexe afecțiuni: boala Hirschsprung, genetica și genomica în bolile rare, diagnosticul neurofibromatozei tip 1, schwannomatoze, mosaicismul genetic, abordarea complexă a diagnosticul bolilor genetice, testarea prenatală non-invazivă, componenta genetică a cancerelor gastrointestinale, epigenetica, cauzele genetice ale infertilității la bărbați, noutăți terapeutice în boala Pompe, sindromul Kabuki, clasificarea bolilor ereditare metabolice la adulți, anomalii genetice în heterotopiile cerebrale, urgențe metabolice, tehnologii emergente în citogenomică ș.a.
Simpozionul a fost organizat de către Facultatea de Medicină și Farmacie a Universității din Oradea, Spitalul Clinic Județean de Urgență Bihor prin Centrul Regional de Genetică Medicală, Academia Română de Științe Medicale – Filiala Cluj-Napoca, Societatea Română de Genetică Medicală – Filiala Oradea, Colegiul Medicilor – Filiala Bihor, Universitățile din Mainz și Essen (Germania), cu susținerea mai multor centre academice și de cercetare de prestigiu: Universitatea din Greenville, Carolina de Sud (SUA), Universitatea din Leuven (Belgia), Universitatea din Ljubljana (Slovenia) și Clinica Mayo (SUA).
